Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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Institutions de prise en charge 2
Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
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86156 Augsburg
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- Maladie rénale rare
- Néphropathie glomérulaire primitive
- Dysraphisme spinal ouvert
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Syndrome d'Angelman
- Néphropathie tubulaire rare
- Syndrome de Rett
- Néphropathie glomérulaire secondaire
- Syndrome de Cushing
- Petite taille associée à SHOX
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP